10 невероватних способности изведених из ретких генетских мутација

У поређењу са многим другим врстама, сви људи поседују невероватно сличне геноме. Ипак, чак и мале промјене у нашим генима или околини могу довести до развоја особина које нас чине јединственим. Понекад се те разлике манифестују у облику боје косе, раста лица или структуре лица, али понекад особа или читав народ добија значајне разлике од осталих чланова људске расе..

Када холестерол не расте

Иако се већина нас не брине да ограничимо једење пржене хране, јаја или других ствари са листе хране за повећање холестерола, неки људи могу јести све то без икаквог искуства. Без обзира на чињеницу да такви људи конзумирају, "лош холестерол" остаје практично на нули..

Ови људи су рођени са генетском мутацијом. Њима недостају радне копије гена познатог као ПЦСК9, и иако, по правилу, рођење са несталим геном није добро, у овом случају постоје одређени позитивни ефекти..

Након што су научници открили везу између овог гена (или његовог одсуства) и холестерола прије десетак година, фармацеутске компаније почеле су радити на пилули која би блокирала ПЦСК9 код других појединаца. Дрога је скоро спремна за одобрење ФДА. У раним студијама, пацијенти који су га тестирали смањили су холестерол за 75%..

До сада, научници су открили ове мутације у само неколико Афроамериканаца; они такође имају 90% мањи ризик од развоја кардиоваскуларних болести..

ХИВ отпора

Људска раса може превише уништити: пад астероида, нуклеарно уништење, екстремне климатске промјене - листа се наставља. Једна од најстрашнијих пријетњи је могућност појаве грозних вируса. Ако је популација погођена новом болешћу, само неки могу имати имунитет. Срећом, имамо чињенице да одређени људи имају отпор према одређеној врсти болести..

Узмите, на пример, ХИВ. Неки људи имају генетску мутацију која онемогућава њихове копије протеина ЦЦР5. ХИВ користи овај протеин као врата људској ћелији. Стога, ако особа нема ЦЦР5, ХИВ не може продријети у своје ћелије, а особа има врло мале шансе да се разболи.

Научници кажу да су људи са таквом мутацијом отпорнији него потпуно имуни на ХИВ. Неки људи без овог протеина су примили и чак умрли од АИДС-а. Изгледа да су неки необични типови ХИВ-а схватили како да користе друге протеине да би ушли у ћелије. Највише нас плаши генијалност вируса..

Отпорност на маларију

Они који су посебно отпорни на маларију су носиоци друге смртоносне болести: анемије српастих ћелија. Наравно, мало људи би желело да буде отпорно на маларију како би прерано умрло од лоших крвних ћелија, али ово је очигледна ситуација када се присуство анемије српастих ћелија исплати. Да бисмо разумели како ово функционише, морамо научити основе обе болести..

Маларија је врста паразита коју носе комарци и може довести до смрти (око 660.000 људи умире од маларије годишње) или га чини веома лошим. Маларија обавља свој прљави посао нападањем и репродукцијом црвених крвних зрнаца. Неколико дана касније, нови маларијски паразити избијају из насељених крвних ћелија, уништавајући га. Затим унесите друге црвене крвне ћелије. Овај циклус се наставља све док паразити не зауставе третман, обрамбене механизме тијела или смрт. Овај процес доводи до губитка крви и слаби плућа и јетру. Такође повећава згрушавање крви, што може изазвати кога.

Анемија српастих ћелија узрокује промјене у облику и саставу црвених крвних зрнаца, што им отежава пролазак кроз крвоток и добивање нормалне количине кисика. Поред тога, због мутације ћелија, оне ометају маларијски паразит, теже је продирати у крвне ћелије. Тако су људи са српастом анемијом природно заштићени од маларије..

Антималаријске користи можете добити без болесних ћелија све док носите гена српастих ћелија. Да би се добила анемија српастих ћелија, особа мора наслиједити двије копије мутантног гена, по један од сваког родитеља. Ако добије само једну, имаће довољно ненормалног хемоглобина да се бори против маларије, али пуна анемија се никада неће развити.

Хладна толеранција

Ескими и друге групе људи који живе у екстремно хладним условима прилагодили су се изванредном начину живота. Ови људи су научили да опстану у таквим условима или су једноставно биолошки другачије уређени?

Становници хладних места показују одличне физиолошке реакције на ниске температуре, у поређењу са онима који живе у блажим условима. Осим тога, чини се да би генетска компонента требала бити барем дјелимично присутна у овој адаптацији; јер чак и ако се неко други усели у хладно окружење и тамо живи много деценија, његово тело никада неће достићи исти ниво адаптације као локални људи који живе у таквим условима генерацијама. Научници су открили да су аутохтони сибирци боље прилагођени хладноћи чак иу поређењу са Русима који живе у њиховом друштву..

Делимично, ова адаптација објашњава зашто домородачки Аустралци могу спавати на земљи хладним ноћима (без деке и одеће) и осећати се сјајно; и зашто Ескими могу да живе већину живота у негативним температурама.

Људско тело је више прилагођено животу у топлини него на хладном, па је изненађујуће да људи уопште могу да живе у хладноћи, да не спомињемо просперитет.

Навикнути на висину

Већина пењача који су се попели на Моунт Еверест не би то урадили без помоћи пионира. Шерпе често воде авантуристе постављањем ужета и мердевина. Нема сумње да су Тибетанци и Непалци физички бољи. Али шта им тачно омогућава да активно раде у условима без кисеоника, када други желе да остану живи?

Тибетанци живе на висинама изнад 4.000 метара и користе се за дисање ваздуха који садржи 40% мање кисеоника него на нивоу мора. Током векова, њихова тела су еволуирала, компензирајући недостатак кисеоника, развијајући велика плућа и груди, тако да можете дисати више ваздуха са сваким дахом.

За разлику од људи који живе у равницама, чија тела производе више црвених крвних зрнаца у условима слабог кисеоника, људи су еволуирали на супротној страни: производе мање крвних зрнаца. Чињеница је да, иако повећање броја црвених крвних зрнаца може привремено помоћи особи да повећа проток кисеоника у тело, временом се пуне у крви и доводе до стварања угрушака који могу бити смртоносни. Поред тога, шерпи имају добар проток крви у мозгу и генерално су мање подложни висинској болести..

Чак и на нижим надморским висинама, Тибетанци и даље одржавају ове особине; Научници су открили да многе од ових адаптација нису само фенотипске абнормалности (то јест, из неког разлога не циркулишу на малим висинама), већ генетска адаптација. На ДНК месту познатом као ЕПАС1 дошло је до једне генетске промене која кодира регулаторни протеин. Овај протеин детектује кисеоник и контролише производњу црвених крвних зрнаца, објашњавајући зашто Тибетанци не прекомјерно производе црвене крвне ћелије када су лишени кисика, за разлику од обичних људи..

Људи Хана, обични рођаци Тибетанаца, не деле ове генетске карактеристике. Ове две групе су раздвојене за око три хиљаде година, што значи да су се ове адаптације одвијале пре око 100 генерација - ово је релативно кратко време у оквиру еволуције..

Имунитет на поремећаје мозга

Ако вам је потребан неки други разлог да избегнете канибализам, једење једни других није баш добро. Народ Папуе Нове Гвинеје нам је то показао средином 20. века, када је њихово племе доживјело епидемију куруа, дегенеративних и фаталних болести мозга које су се шириле када су се људи међусобно јели..

Коуроу је болест повезана са Цреутзфелдт-Јакобовим поремећајем код људи и спонгиформном енцефалопатијом (кравље лудило) код говеда. Као и сва прионска обољења, куру празни мозак, испуњава га спужвастим рупама. Инфицирана особа пати од смањења памћења и интелигенције, промена личности и нападаја. Понекад људи могу живјети са прионском болешћу дуги низ година, али у случају кокоши, особа која пати, обично умире за годину дана. Важно је напоменути да, иако врло ретко, особа може наследити ову болест. Чешће се преноси једењем заражене особе или животиње..

У почетку, атрополози и доктори нису разумели зашто се куру ширио кроз племе Фауре. Коначно, крајем педесетих година, откривено је да се инфекција преноси на сахранама, гдје чланови племена користе своје мртве рођаке из поштовања. У ритуалу учествују жене и дјеца. Према томе, оне су међу најугроженијима. Пре него што је таква пракса сахране била забрањена, у неким селима скоро да није било девојака..

Али нису сви који су наишли на кокош умрли од ове болести. Преживели су имали промене у гену званом Г127В, што их је учинило имуним на болести мозга. Сада је овај ген широко распрострањен хендикепом и људима око себе.

"Златна крв"

Иако сте можда чули за О-тип крви као универзалну крв коју сви могу добити, ствари нису тако једноставне. Цео систем је много компликованији него што било ко од нас може да замисли.

Постоји осам основних крвних група (прва, друга, трећа, четврта, или А, АБ, Б и О, од којих свака може бити позитивна или негативна), тренутно је познато 35 група крвних система, са милионима варијација у сваком систему. Крв која не улази у систем АБО се сматра ретком, а људима са таквом крвљу је веома тешко да пронађу погодног донора ако је потребна трансфузија..

Ипак, постоји ријетка крв, и ту је врло ријетка крв. Најнеобичнији тип крви који је тренутно познат је Рх-нула, или резус-нула. Као што име сугерише, ова крв не садржи никакве антигене у Рх систему. Нема ништа ретко у чињеници да особи недостају одређени антигени Рх. На пример, људи без Рх Д антигена имају "негативну" крв (тј. А-, Б- или О-). Ипак, веома је необично да уопште нема Рх антигена. Тако необично да су научници рачунали само око 40 људи на планети са нултом крвном резу..

Оно што ову крв чини интересантном је да је потпуно супериорна у односу на О-тип крви у смислу универзалности, јер чак и О-негативна крв није увијек компатибилна с другим типовима ријетке негативне крви. Међутим, Рх-нула је компатибилна са скоро било којом врстом крви. Чињеница је да када се трансфузија, наша тела чешће одбијају било коју крв која садржи антигене које ми немамо. А пошто Рх-Зеро крв има нула антигена А или Б, може се трансфузирати скоро свима.

Нажалост, у свијету има само девет донатора ове крви, па се користи само у екстремним ситуацијама. Доктори ту крв називају "златном". Понекад чак траже анонимне донаторе да затраже узорак такве крви. Проблем је у томе што ако таквим донаторима треба крв, морат ће изабрати само од преосталих осам донатора, што је тешко..

Кристално чист подводни вид

Очи већине животиња треба да виде ствари под водом или у ваздуху - али не у оба окружења. Људско око је, наравно, прилагођено да види предмете у ваздуху. Када отворимо очи под водом, све изгледа мутно. То је зато што вода има сличну густину са течностима у очима, што ограничава количину преламане светлости која може ући у око. Низак ниво одражава и доводи до мутног вида..

Група људи, позната као мокенс, јасно види под водом чак и на дубини од 22 метра.

Мокен проводи осам мјесеци годишње у чамцима или у кућама на штулама. На тлу се спуштају само за оне битне ствари које добијају бартер, за храну или шкољке из океана. Они сакупљају морске ресурсе традиционалним методама, немају штапове за риболов, маске или подводну опрему. Дјеца су одговорна за сакупљање хране, шкољки и морских краставаца са дна мора. Због сталног обављања таквих задатака, очи људи су се прилагодиле да промене облик под водом како би повећале рефлективност светлости. Тако чак и деца могу разликовати јестиве мекушце од обичног камења, чак и дубоко под водом..

Експерименти су показали да деца Мокена виде два пута боље под водом од обичне европске деце. Међутим, пошто је ово пример адаптације, свако од нас може стећи способност људи из Мока..

Ултра густе кости

Старење неминовно доводи до много физичких проблема. Најчешћи примјер је остеопороза, губитак коштане масе и густоће. То доводи до неминовних прелома костију, сломљених кукова и избочених грба. Ипак, група људи посједује јединствени ген који скрива тајну лијечења остеопорозе..

Овај ген је пронађен у африканерској популацији (Јужноафриканци холандског порекла). То доводи до чињенице да људи повећавају масу коштаног ткива током читавог живота, и не губе га. Тачније, то је мутација у СОСТ гену који контролише протеин (склеростин) који регулише раст костију..

Ако Африканер наследи две копије мутантног гена, он добија поремећај склеростеозе, што доводи до раста костију, гигантизма, парезе лица, глувоће и ране смрти. Јасно је да је овај поремећај гори од остеопорозе. Али ако Африканер наслиједи само једну копију гена, он једноставно добива чврсту кост за живот..

Мада тренутно само хетерозиготни носиоци уживају у благодетима овог гена, научници проучавају ДНК африканера у нади да ће пронаћи начине да преокрену остеопорозу и друге скелетне поремећаје. На основу већ стеченог знања, научници су почели клиничка испитивања инхибитора склеростина који могу стимулисати формирање костију..

Треба ми мало сна

Ако сте икада помислили да неки људи имају више сати у дану него ви, сасвим је могуће да јесте. Чињеница је да постоје необични људи којима је потребно шест или мање сати спавања дневно. И они не пате од тога, док су остали спремни да дају све бар за додатни сат спавања..

Ови људи не морају нужно бити јачи од нас и нису тренирали да "се држе". Могу имати ретку генетску мутацију гена ДЕЦ2, што доводи до чињенице да им је физиолошки потребан мањи сан од просечне особе..

Ако обични људи спавају шест сати или мање, готово одмах ће почети да доживљавају негативне ефекте. Хронични недостатак сна може чак довести до здравствених проблема, укључујући висок крвни притисак и болести срца. Људи са ДЕЦ2 мутацијом немају проблема са смањењем сна..

Ова генетска абнормалност је изузетно ретка - код мање од 1% људи који тврде да им није потребно много сна. Мало је вероватно да сте међу њима.